Síndrome de Patau: Entenda o Que É e Principais Sintomas

A Síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do cromossomo 13, é uma condição genética rara que afeta aproximadamente um a cada 5.000 recém-nascidos. A maioria dos bebês diagnosticados com essa síndrome não sobrevive além do primeiro ano de vida. Essa condição ganhou atenção recente com a triste notícia da morte de Arthur, filho do cantor Zé Vaqueiro e da influenciadora digital Ingra Soares, que sofria da síndrome.

O Que é a Síndrome de Patau?

A Síndrome de Patau ocorre quando um indivíduo nasce com três cópias do cromossomo 13 em vez de duas. Essa anomalia genética resulta em várias malformações congênitas e problemas de saúde graves. José Ricardo Magliocco Ceroni, médico geneticista do Hospital Albert Einstein, explica que a malformação congênita é “um defeito na arquitetura da formação de um órgão ou de parte do corpo, como se fosse uma alteração na programação do desenvolvimento deste indivíduo”.

Sintomas da Síndrome de Patau

Os sintomas da Síndrome de Patau podem variar em gravidade e podem afetar diversas partes do corpo. Segundo a Mayo Clinic, os principais sintomas incluem:

Anormalidades Cardíacas Congênitas:

• Problemas no desenvolvimento do coração desde o nascimento.

Irregularidades no Crescimento Físico:

• Problemas no crescimento e desenvolvimento físico do bebê.

Problemas Graves de Função Cognitiva:

• Comprometimento severo das funções cognitivas e do desenvolvimento mental.

Órgãos Internos Subdesenvolvidos:

• Desenvolvimento inadequado de órgãos internos, levando a várias complicações de saúde.

Sintomas Físicos Adicionais:

• Fenda labial ou palatina
• Dificuldade para ganhar peso
• Polidactilia (dedos extras nas mãos ou pés)
• Anormalidades de crescimento nos braços e pernas
• Baixo tônus muscular
• Olhos pequenos ou subdesenvolvidos
• Cabeça e mandíbulas pequenas

Diagnóstico

O diagnóstico da Síndrome de Patau pode ser feito durante a gestação ou após o nascimento. Durante a gestação, a primeira indicação pode ser um aumento da translucência nucal fetal detectado por ultrassonografia entre 11 e 14 semanas. Testes genéticos, como o cariótipo, são utilizados para identificar a presença do terceiro cromossomo no par 13.

Após o nascimento, o diagnóstico é confirmado pela observação dos sintomas físicos e por testes genéticos. Sintomas como microcefalia, fenda palatina, polidactilia, e outras malformações podem ser indicadores importantes.

Tratamento

Atualmente, não há cura para a Síndrome de Patau. O tratamento é focado em fornecer suporte tanto para a família quanto para o bebê, e pode incluir:

• Medicamentos para aliviar os sintomas
• Terapia de fala e comportamental
• Cirurgias para corrigir anomalias físicas
• Apoio educacional

Segundo o Manual MSD, os bebês que sobrevivem podem enfrentar dificuldades neuropsicomotoras, déficit de crescimento, deficiência intelectual e convulsões. Em casos graves, a condição pode resultar em aborto espontâneo durante a gestação.

Referência

Adaptado da CNN Brasil.

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